В Югре выявлено 12 случаев редких заболеваний у новорождённых благодаря неонатальному скринингу
В Югре продолжается работа по расширенному неонатальному скринингу – жизненно важному исследованию, позволяющему выявить редкие, но серьёзные заболевания у новорождённых на самых ранних стадиях.
Медико-генетическая консультация Центра охраны материнства и детства выступает региональным оператором этого направления, обеспечивая своевременный забор и отправку биоматериалов в межрегиональный центр РНС в Екатеринбурге.
С 1 января по 30 июня 2025 года из медицинских организаций ХМАО было направлено 8443 тест-бланка. К сожалению, у 230 малышей выявлены риски по наследственным заболеваниям. У 180 младенцев заподозрены наследственные болезни обмена веществ, у 50 – первичные иммунодефициты, и у одного ребенка – спинальная мышечная атрофия (СМА).
Важно отметить, что в одном случае родители отказались от подтверждающей диагностики. Это вызывает глубокую обеспокоенность, ведь именно ранняя диагностика и своевременно начатое лечение дают шанс на полноценную жизнь.
Для подтверждения диагнозов 227 наборов биоматериала были отправлены в референс-центр (ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова»). На сегодняшний день получены результаты по 220 детям. К сожалению, у 12 малышей подтвердились серьёзные заболевания: 8 случаев первичного иммунодефицита, 2 случая фенилкетонурии, 2 случая первичного дефицита карнитина и 2 случая врождённого гипотиреоза.
Эти цифры – не просто статистика. За каждой из них стоит судьба ребёнка, нуждающегося в незамедлительной помощи. Благодаря поддержке Правительства Югры в реализации программы расширенного неонатального скрининга, специалисты имеют возможность вовремя начать лечение и дать этим детям шанс на полноценную, здоровую жизнь.
"Я призываю всех родителей не отказываться от неонатального скрининга! – подчёркивает президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева. - Это абсолютно безопасная процедура для здоровья новорожденных. Всего 8 капель крови, взятых из пяточки младенца, могут сыграть решающую роль в его дальнейшей судьбе, позволяя выявить заболевание на ранней стадии и предотвратить тяжёлые последствия."
Помните, ранняя диагностика – это не приговор, это шанс на полноценную жизнь вашего ребёнка. Не отказывайтесь от неонатального скрининга.
Медико-генетическая консультация Центра охраны материнства и детства выступает региональным оператором этого направления, обеспечивая своевременный забор и отправку биоматериалов в межрегиональный центр РНС в Екатеринбурге.
С 1 января по 30 июня 2025 года из медицинских организаций ХМАО было направлено 8443 тест-бланка. К сожалению, у 230 малышей выявлены риски по наследственным заболеваниям. У 180 младенцев заподозрены наследственные болезни обмена веществ, у 50 – первичные иммунодефициты, и у одного ребенка – спинальная мышечная атрофия (СМА).
Важно отметить, что в одном случае родители отказались от подтверждающей диагностики. Это вызывает глубокую обеспокоенность, ведь именно ранняя диагностика и своевременно начатое лечение дают шанс на полноценную жизнь.
Для подтверждения диагнозов 227 наборов биоматериала были отправлены в референс-центр (ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова»). На сегодняшний день получены результаты по 220 детям. К сожалению, у 12 малышей подтвердились серьёзные заболевания: 8 случаев первичного иммунодефицита, 2 случая фенилкетонурии, 2 случая первичного дефицита карнитина и 2 случая врождённого гипотиреоза.
Эти цифры – не просто статистика. За каждой из них стоит судьба ребёнка, нуждающегося в незамедлительной помощи. Благодаря поддержке Правительства Югры в реализации программы расширенного неонатального скрининга, специалисты имеют возможность вовремя начать лечение и дать этим детям шанс на полноценную, здоровую жизнь.
"Я призываю всех родителей не отказываться от неонатального скрининга! – подчёркивает президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева. - Это абсолютно безопасная процедура для здоровья новорожденных. Всего 8 капель крови, взятых из пяточки младенца, могут сыграть решающую роль в его дальнейшей судьбе, позволяя выявить заболевание на ранней стадии и предотвратить тяжёлые последствия."
Помните, ранняя диагностика – это не приговор, это шанс на полноценную жизнь вашего ребёнка. Не отказывайтесь от неонатального скрининга.
Автор: Елена Снегирёва
Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий