В Югре подвели итоги расширенного неонатального скрининга за 2024 год
Здоровье юных жителей Югры – главный приоритет! В регионе подвели итоги реализации проекта расширенного неонатального скрининга новорождённых. Региональным оператором проекта выступила медико-генетическая консультация Центра охраны материнства. Результаты впечатляют и подтверждают важность проводимой работы.
За прошедший год благодаря передовым технологиям расширенного скрининга было обследовано 18 275 новорожденных, что составляет 99,8% от общего числа родившихся в регионе. Это говорит о практически полном охвате детей жизненно важным исследованием.
Специалисты медико-генетической консультации (МГК) выявили более 3 тысяч малышей, вошедших в группу риска. После проведения повторной диагностики были подтверждены следующие патологии:
• Фенилкетонурия – у 6 детей
• Врожденный гипотиреоз – у 3 детей
• Муковисцидоз – у 4 детей
• Адреногенитальный синдром – у 3 детей
• Первичный иммунодефицит – у 5 детей
• Спинальная мышечная атрофия – у 1 ребёнка
• Нарушение бета-окисления жирных кислот – у 3 детей
• Изовалериановая ацидурия – у 1 ребёнка
• Глутаровая ацидурия I типа – у 1 ребёнка
• Галактоземия – у 1 ребёнка
- Каждый ребёнок, у которого были выявлены патологии, получил своевременную консультацию профильных специалистов Центра и обеспечен необходимым лечением, - отметила в своём телеграм-канале президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
Расширенный неонатальный скрининг – это не просто исследование, это возможность спасти здоровье и жизни детей. Как отмечают специалисты, данный скрининг зачастую является единственным способом раннего и точного выявления серьезных наследственных заболеваний. Он позволяет врачам вовремя назначить необходимое обследование, лечение или специализированную диету, что критически важно для эффективного управления болезнью и предотвращения тяжелых последствий.
-Ранняя диагностика и своевременное начало лечения – это ключ к полноценной жизни для этих детей, – комментирует Лариса Дмитриевна. – Мы гордимся тем, что наш регион обеспечивает такой высокий уровень доступности и качества неонатального скрининга.
Результаты работы медико-генетической консультации за 2024 год ещё раз подтверждают необходимость и эффективность проведения расширенного неонатального скрининга. Это реальная инвестиция в здоровье будущих поколений югорчан. Благодаря этому проекту у малышей есть шанс на здоровую и счастливую жизнь.
За прошедший год благодаря передовым технологиям расширенного скрининга было обследовано 18 275 новорожденных, что составляет 99,8% от общего числа родившихся в регионе. Это говорит о практически полном охвате детей жизненно важным исследованием.
Специалисты медико-генетической консультации (МГК) выявили более 3 тысяч малышей, вошедших в группу риска. После проведения повторной диагностики были подтверждены следующие патологии:
• Фенилкетонурия – у 6 детей
• Врожденный гипотиреоз – у 3 детей
• Муковисцидоз – у 4 детей
• Адреногенитальный синдром – у 3 детей
• Первичный иммунодефицит – у 5 детей
• Спинальная мышечная атрофия – у 1 ребёнка
• Нарушение бета-окисления жирных кислот – у 3 детей
• Изовалериановая ацидурия – у 1 ребёнка
• Глутаровая ацидурия I типа – у 1 ребёнка
• Галактоземия – у 1 ребёнка
- Каждый ребёнок, у которого были выявлены патологии, получил своевременную консультацию профильных специалистов Центра и обеспечен необходимым лечением, - отметила в своём телеграм-канале президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
Расширенный неонатальный скрининг – это не просто исследование, это возможность спасти здоровье и жизни детей. Как отмечают специалисты, данный скрининг зачастую является единственным способом раннего и точного выявления серьезных наследственных заболеваний. Он позволяет врачам вовремя назначить необходимое обследование, лечение или специализированную диету, что критически важно для эффективного управления болезнью и предотвращения тяжелых последствий.
-Ранняя диагностика и своевременное начало лечения – это ключ к полноценной жизни для этих детей, – комментирует Лариса Дмитриевна. – Мы гордимся тем, что наш регион обеспечивает такой высокий уровень доступности и качества неонатального скрининга.
Результаты работы медико-генетической консультации за 2024 год ещё раз подтверждают необходимость и эффективность проведения расширенного неонатального скрининга. Это реальная инвестиция в здоровье будущих поколений югорчан. Благодаря этому проекту у малышей есть шанс на здоровую и счастливую жизнь.
Автор: Алина Доброва
Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий