«Круг добра» поможет югорчанам с генетическим офтальмологическим заболеванием

В России появилась надежда для пациентов с редким генетическим заболеванием - атрофией зрительного нерва Лебера (НОНЛ). Фонд поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра» начал обеспечивать больных этим недугом инновационным препаратом Идебенон. Это открывает новые перспективы для сохранения зрения и улучшения качества жизни.

Атрофия зрительного нерва Лебера, или наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), - это наследственное заболевание, обусловленное мутациями в митохондриальной ДНК. Оно проявляется в ухудшении остроты зрения, которое не корректируется очками или линзами, сужением поля зрения и, в некоторых случаях, нарушением цветовосприятия. Заболевание обычно дебютирует в возрасте от 12 до 35 лет. Без лечения, как отмечают эксперты, в 100% случаев наступает атрофия зрительного нерва, двусторонняя потеря зрения и, как следствие, инвалидность.

НОНЛ встречается довольно редко – примерно у 1 человека из 27 000–45 000. В 2023 году экспертный совет Фонда «Круг добра» включил это заболевание в перечень заболеваний, подлежащих лечению. Вскоре после этого попечительский совет одобрил закупку препарата Идебенон.

Терапия рассчитана на 1 год. Препарат выпускается в форме таблеток, что удобно для пациентов, позволяя им принимать лекарство дома, без необходимости госпитализации. При этом, пациентам необходимо регулярно посещать врача для контроля состояния и оценки эффективности лечения. По словам специалистов, после прохождения годового курса, терапия может быть продлена до 1,5 лет, в зависимости от индивидуальной реакции организма на лекарство.

По прогнозам экспертов, в ближайшее десятилетие число пациентов с НОНЛ в России может достичь 750 человек. Фонд «Круг добра» уже заключил договоры на поставку препарата для 33 пациентов. Первые партии лекарства поступили в 14 регионов страны, включая Югру.

Фонд «Круг добра», созданный в 2021 году Указом Президента России, является дополнительным механизмом организации и финансирования помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Благодаря совместным усилиям Фонда «Круг добра» и появлению эффективной терапии, пациенты с атрофией зрительного нерва Лебера получили реальный шанс сохранить зрение и улучшить качество своей жизни. Это значительный прорыв в борьбе с редким и тяжелым заболеванием, дарящий надежду многим семьям.